Doenças de difícil diagnóstico e tratamento. Conheça mais sobre as doenças raras, sua principal causa e as formas de cuidado
Sintomas diversos, exames, visitas a diferentes especialistas e diagnósticos inconclusivos… normalmente, quem tem uma doença rara percorre um longo trajeto até encontrar as respostas para os problemas de saúde que vem enfrentando.
Aprender medicina é muito mais do que tratar doenças, é dar amparo ao paciente e a seus familiares em todo o processo de diagnóstico, tratamento e acompanhamento, principalmente quando falamos de doenças raras, que têm o diagnóstico mais demorado e nem sempre com a possibilidade de cura.
Se você quer saber mais sobre esse assunto e conhecer como é o diagnóstico e o tratamento de uma doença que acomete poucas pessoas, continue a leitura e aprofunde seus conhecimentos sobre o tema.
O que são doenças raras?
Como o próprio nome já diz, doenças raras são aquelas que têm menor probabilidade de acontecer. São classificadas dessa forma aquelas patologias que atingem 65 pessoas a cada grupo de 100 mil indivíduos.
Não se sabe ao certo quantas delas existem, mas estima-se um número entre 6 mil a 8 mil tipos de doenças raras no mundo todo.
Como é o diagnóstico?
As doenças raras que acontecem por mutação no DNA, normalmente, são rastreadas em exames neonatais, como o teste do pezinho e o teste da bochecha. 75% das doenças raras acometem crianças, mas isso não impede que possam ser diagnosticadas apenas na fase adulta. Por outro lado, cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade.
Apesar da importância do diagnóstico, muitos casos não conseguem fechar 100% o quadro. Além do geneticista, outros especialistas são fundamentais no processo de diagnóstico de doenças raras, como neurologista, pediatra, fisioterapeuta, entre outros.
Principais sintomas de doenças raras
Assim como todo problema de saúde, as doenças raras têm uma série de sinais e sintomas que diferem não só de pessoa para pessoa, como também de doença para doença.
As principais características das doenças raras são:
- geralmente são crônicas, degenerativas e com risco de morte;
- não existe uma cura efetiva, mas medicamentos paliativos que tratam os sintomas;
- causam impacto na qualidade de vida do paciente, que pode perder a habilidade de andar, falar, sentar, respirar etc.
É comum que a manifestação de sintomas frequentemente seja confundida com outro diagnóstico, o que atrasa o tratamento e pode prolongar o sofrimento do paciente.
A causa das doenças raras ainda é um mistério, mas cerca de 85% dos casos têm origem genética/hereditária. No entanto, outros fatores também podem contribuir, como infecções bacterianas ou virais.
Dia Mundial das Doenças Raras
O último dia de fevereiro (28 ou 29, se for ano bissexto) foi a data escolhida em 2008 para representar o Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis).
O objetivo da data é sensibilizar governantes, profissionais de saúde e a população sobre a existência e os cuidados com as doenças raras, levando conhecimento e apoio para quem enfrenta doenças como essas e também incentivar a pesquisa por melhores tratamentos.
Tratamento
A maioria das doenças raras não têm cura, são crônicas e degenerativas. Então, enquanto as pesquisas sobre as causas e as possibilidades de cura não avançam, as linhas de cuidado têm o objetivo de promover um acompanhamento multidisciplinar e terapêutico para que o paciente tenha mais qualidade de vida.
O Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras que, por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), disponibiliza atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, com o tratamento dos sintomas.
Agora que você já sabe o que são doenças raras e como é feito seu diagnóstico, além de conhecer a data dedicada à causa, compartilhe informação de valor. Envie esse conteúdo para um amigo que possa se interessar pelo assunto.